2024 májusában egy 30 éves fiatal férfi vérmintát adott egy SYNLAB vérvételi helyen. Pár nappal később a laboreredmények alapján hemokromatózis iránydiagnózist állapítottak meg nála. A hemokromatózis egy génhiba következtében kialakuló vasanyagcsere-zavar, amely súlyos következményekkel járhat, és amelyet általában csak 40 éves kor felett, a tünetek súlyosbodásakor ismernek fel. Hogyan lehetett mégis csupán véradatok alapján felismerni a betegséget a fiatal páciensnél?
Az iránydiagnózis az Ai|Life OKOSLELET Prémium szoftvercsomag kockázatbecslése alapján született, amely Európa egyik leginnovatívabb mesterséges intelligencia megoldással támogatott egészségügyi szoftverfejlesztése. A megoldás lényege, hogy a vizsgált páciens véradatait több százezer valós páciens validált és anonim egészségügyi adataival veti össze, és ezek alapján végez a szoftver különböző matematikai modellek segítségével statisztikai összehasonlítást. A DiagnostIQ Kft., a szoftver fejlesztője, a SYNLAB Hungary Kft. közreműködésével több, mint 8000 beteg valós klinikai adataival tesztelte a rendszer teljesítményét – az eredmények kiváló diagnosztikai pontosságot mutattak. Az OKOSLELET segítségével 12 fő betegségcsoport mellett ritka és daganatos betegségek kockázatát is becsülni lehet.
A páciens nem tapasztalt magán tüneteket, amelyek betegségre utaltak volna. Azért vett részt az éves vérvételen és kérte az OKOSLELET Prémium kockázatbecslést, mert fontosnak tartja a rendszeres szűrővizsgálatokat és hisz a betegségek korai felismerésében.
Az OKOSLELET kockázatbecslése során a páciensnél magas valószínűséggel hemokromatózis kockázata merült fel. Ennek a betegségnek a következtében a szervezet fokozott mértékben szívja fel a vasat, amely feleslegként a szervekben rakódik le, és károsítja az érintett szöveteket. A betegségnek nincsenek korai, egyértelmű tünetei – panaszokat jellemzően csak előrehaladott állapotban, szövődmények esetén okoz, rendszerint 40 éves kor felett.
Bár vannak kezdeti jelek, ezek nem specifikusak, így az érintettek rendszerint nem veszik komolyan, és orvosi szempontból is nehéz azonosítani a kiváltó okot. A kezdeti tünetek közé tartozhat a fáradékonyság, gyengeségérzet, depresszió, ingerlékenység, hasi fájdalom, ízületi panaszok, csökkenő libidó, impotencia vagy akár a menstruáció elmaradása. A későbbi stádiumban azonban súlyosabb következmények is kialakulhatnak: májcirrózis, májrák, lép- és májnagyobbodás, hasüregi folyadékgyülem, bronzos bőrszín, cukorbetegség, szívelégtelenség, szívritmuszavarok és ízületi elváltozások. A kialakult szervkárosodások a legtöbb esetben már nem visszafordíthatók.
A páciens nem tapasztalt magán olyan tüneteket, amelyek betegségre utaltak volna. Azért vett részt az éves vérvételen és kérte az OKOSLELET Prémium kockázatbecslést, mert fontosnak tartja a rendszeres szűrővizsgálatokat és hisz a betegségek korai felismerésében. Ennek a tudatos döntésnek és az OKOSLELET kockázatbecslésének köszönhetően lehetőség nyílt a hemokromatózis felismerésére még abban a szakaszban, amikor a betegség nem okozott panaszokat és nem vezetett visszafordíthatatlan szervkárosodáshoz.
Az OKOSLELET kockázatbecslés eredményét a páciens a vérvételkor megadott e-mail címén kapta meg PDF-formátumban. A OKOSLELET a fő betegségcsoportok kockázati eredményeit jeleníti meg, amennyiben ritka vagy daganatos betegség gyanúja merül fel, az eredmény nem kerül automatikusan feltüntetésre. Ilyen esetben az OKOSLELET csapata közvetlenül felveszi a kapcsolatot az érintettel, és díjmentes szakorvosi konzultációt biztosít a további lépések megbeszéléséhez. A páciens díjmentes konzultációra kapott lehetőséget az OKOSLELET csapat egyik szakorvosával, Dr. Nádró Bíborkával. A doktornő javaslatára genetikai vizsgálat történt, amely egyértelműen megerősítette a hemokromatózis diagnózisát.
A páciens ezután a lakóhelyéhez közeli kórházban jelentkezett gondozásra. Itt kétszer is elvégezték nála a szükséges vénasectiót (vérlebocsátást, amely segít csökkenteni a szervezet vastartalmát). Ezt követően azonban nem hívták vissza újabb kezelésre, mivel a ferritin szintje – amely a vasraktárak telítettségét mutatja – még nem volt túl magas.
A félbemaradt kezelést követően a tudatos és aggódó páciens ismét felkereste Nádró doktornőt. Újabb Prémium OKOSLELET készült, majd sor került egy ismételt orvosi konzultációra is. A megbeszélést követően, a beteg beleegyezésével Dr. Nádró Bíborkának lehetősége nyílt Debrecenben megszervezni a további ellátást. Ennek megfelelően megszervezte számára a szükséges szakorvosi vizsgálatokat a Debreceni Egyetem Gasztroenterológiai Klinikáján.
A klinikán elvégezték a FibroScan nevű vizsgálatot, amit a máj állapotának felmérésére használnak: segít a májfibrózis, zsírmáj és a májcirrhosis diagnosztizálásában. A jó hír az volt, hogy a vizsgálat nem igazolt májcirrózist, tehát a betegség még nem okozott komoly szervi károsodást.
A páciens felelős és tudatos döntést hozott, amikor panaszmentesen is részt vett az esedékes éves szűrővizsgálaton. Nem tünetek vezették orvoshoz, hanem az a meggyőződés, hogy a betegségek megelőzésének és korai felismerésének kulcsa a rendszeres szűrés. Az OKOSLELET által jelzett kockázat, a gyors kivizsgálás, valamint a szakorvos által javasolt további lépések együttesen lehetővé tették a hemokromatózis időben történő felismerését. Ennek köszönhetően a páciens elkerülhette a súlyos, sok esetben visszafordíthatatlan szövődmények kialakulását, és megfelelő orvosi gondozás mellett jó életminőségben élheti mindennapjait.
Forradalmi innováció
