Egy 53 éves nő rutin laborvizsgálatát követően választotta az OKOSLELET Prémium csomagot. Egészségtudatos életmódot folytatott: rendszeresen sportolt, változatosan táplálkozott, ismert krónikus betegsége nem volt. Időnként mellkasi nyomást érzett, ezért nem sokkal korábban kardiológiai kivizsgáláson is részt vett, ahol a szívultrahang és a terheléses vizsgálat nem mutatott kóros eltérést.
A laboreredmények elemzése során az OKOSLELET mesterséges intelligenciája ritka betegségre utaló mintázatot azonosított. A lehetséges iránydiagnózisok közül a rendszer a familiáris hiperkoleszterinémia (FH) lehetőségét vetette fel.
A familiáris hiperkoleszterinémia egy örökletes genetikai betegség, amelynek következtében már fiatal életkortól kezdve tartósan magas az LDL-koleszterin ("rossz koleszterin") szintje. Kezelés nélkül ez jelentősen felgyorsíthatja az érelmeszesedés kialakulását, és növelheti a korai szívinfarktus, stroke és egyéb szív- és érrendszeri betegségek kockázatát.
Mivel a betegség hosszú ideig teljesen tünetmentes lehet, sok érintett csak akkor szerez tudomást róla, amikor már kialakult valamilyen szövődmény.
Annak ellenére, hogy kiemelten fontos a betegség korai felismerése, a Debreceni Egyetem tájékoztatása szerint Magyarországon becslések alapján 30–40 ezer ember él familiáris hiperkoleszterinémiával és az érintettek mindössze 1–2 százaléka tud a betegségéről.
Az OKOSLELET nem diagnózist állít fel. A mesterséges intelligencia a páciens laboreredményeit több százezer anonimizált, validált laboreredménnyel hasonlítja össze, majd több matematikai modell együttes alkalmazásával megbecsüli, hogy a laboreredmények mely betegségek mintázatához hasonlítanak leginkább.
Ha a rendszer ritka vagy daganatos betegség lehetőségét veti fel, az információ nem jelenik meg automatikusan a páciens leletén. Ennek oka, hogy egy ilyen jelzés önmagában még nem jelent diagnózist, és megfelelő orvosi magyarázat nélkül szükségtelen aggodalmat kelthetne.
Ritka betegség gyanúja esetén az OKOSLELET csapata felveszi a kapcsolatot a pácienssel, és díjmentes szakorvosi konzultációt biztosít.
A konzultáció során a szakorvos részletesen áttekintette a páciens laboreredményeit, a korábbi vizsgálatait, az életmódját és a családi kórelőzményét.
Ekkor derült ki egy rendkívül fontos információ: a páciens mindkét szülőjénél ismert volt a magas koleszterinszint, édesapjánál pedig szívbetegség is kialakult. Ez a családi előzmény jelentősen megerősítette az OKOSLELET által felvetett iránydiagnózis valószínűségét.
A konzultációt követően a szakorvos genetikai mintavételt javasolt a páciens részére a Debreceni Klinikán, valamint a Pécsi Tudományegyetem lipidológiai szakrendelésének felkeresését javasolta. A páciens a javaslatokat követte, jelentkezett a lipidológiai szakrendelésen, ahol további kivizsgálás indult.
A részletes kivizsgálás és a genetikai vizsgálat végül igazolta, hogy a páciens familiáris hiperkoleszterinémiában szenved. A lipidológiai gondozás során személyre szabott kezelést állítottak be.
A kezelés megkezdését követően mindössze néhány héttel, a következő vérvételen már jelentős javulás volt megfigyelhető: a páciens koleszterinértékei számottevően csökkentek, laboreredményei rendeződni kezdtek.
Ez jól mutatja, hogy az FH időben történő felismerése esetén a megfelelő kezelés gyorsan és hatékonyan csökkentheti a szív- és érrendszeri kockázatot.
A familiáris hiperkoleszterinémia autoszomális domináns módon öröklődik, vagyis egy érintett szülő minden gyermekének átlagosan 50% esélye van arra, hogy örökölje a betegséget.
A jelen esetben a családi előzmények alapján valószínűsíthető, hogy a magas koleszterinszinttel élő egyik vagy akár mindkét szülő is FH-ban szenvedhetett. A genetikai diagnózis ezért nemcsak a páciens számára volt fontos, hanem lehetőséget teremtett arra is, hogy a családtagok célzott szűrésen vegyenek részt és adott esetben elkezdhessék a szükséges kezelést.
Ha az FH már fiatal életkorban ismertté válik, az érintett családtagok és gyermekek rendszeres ellenőrzése, életmódbeli tanácsadása és szükség esetén kezelése még jóval azelőtt megkezdhető, hogy a tartósan magas LDL-koleszterinszint érelmeszesedést vagy súlyos szív- és érrendszeri szövődményeket okozna.
Az OKOSLELET a laboreredmények alapján olyan kockázatra hívta fel a figyelmet, amely célzott szakorvosi kivizsgálást indított el. A szakorvosi konzultáció során feltárt családi előzmények és a genetikai vizsgálat együtt vezettek el a diagnózishoz, majd a megfelelő kezeléshez.
Ez a történet jól példázza, hogy egyetlen vérvétel nemcsak egy páciens számára jelenthet fordulópontot, hanem hozzájárulhat egy örökletes betegség felismeréséhez, amelynek ismerete a család több generációja számára is értékes lehet.
Forradalmi innováció
