A familiáris hiperkoleszterinémia egy örökletes genetikai betegség, amely a vérben található úgynevezett „rossz” (LDL) koleszterin kóros megemelkedését okozza.
A betegség egyik legnagyobb veszélye, hogy hosszú ideig nem okoz panaszokat, miközben a tartósan magas LDL-koleszterinszint már fiatal korban is gyorsíthatja az érelmeszesedés kialakulását. A szakirodalmi adatok szerint az érintetteknél a szív- és érrendszeri szövődmények – például a szívinfarktus vagy a stroke – a lakossági átlagnál jóval korábban jelentkezhetnek. Ezért különösen fontos a korai felismerés és a megfelelő kezelés időben történő megkezdése.
Ugyanakkor, a Debreceni Egyetem tájékoztatása szerint Magyarországon becslések alapján 30–40 ezer ember él familiáris hiperkoleszterinémiával és az érintettek mindössze 1–2 százaléka tud a betegségéről.
Az iránydiagnózis az Ai|Life OKOSLELET Prémium szoftvercsomag kockázatbecslése alapján merült fel. A rendszer lényege, hogy a vizsgált páciens laboreredményeit több százezer valós páciens validált és anonimizált egészségügyi adatával hasonlítja össze.
A háttérben több különböző matematikai és statisztikai modell dolgozik egyszerre. Ezek a modellek eltérő módszerekkel elemzik a laborértékek közötti összefüggéseket, majd az eredmények kombinálásával becslik meg az egyes betegségek kockázatát.
A cél nem a diagnózis felállítása, hanem kiegészítő információ nyújtása: a szoftver által jelzett kockázat azon alapul, hogy a páciens laboreredményei mennyire hasonlítanak olyan emberek eredményeihez, akiknél később valamilyen betegséget diagnosztizáltak.
Az OKOSLELET fejlesztése több mint egy évtizede zajlik, teljesítményét valós klinikai környezetben, 8000 páciens bevonásával tesztelték és kiváló eredménnyel értékelték. Részletek: [tanulmány]
Mivel ritka betegség gyanúja merült fel, az OKOSLELET csapata díjmentes szakorvosi konzultációt biztosított a páciens számára. A konzultáció során a konzultációt vezető szakorvossal áttekintették a laboreredményeket, az életmóddal kapcsolatos információkat és a rendelkezésre álló egészségügyi adatokat.
A szakorvosi vélemény alapján az OKOSLELET által jelzett iránydiagnózis megalapozottnak bizonyult. A további kockázatcsökkentés érdekében a szakember étrendi módosításokat, valamint a megfelelő lipidcsökkentő kezelés mérlegelését javasolta.
Páciensünk története jól mutatja, hogy az egészséges életmód és a rendszeres sport a megelőzés alapját jelenti, de bizonyos örökletes betegségek esetében önmagukban nem mindig elegendőek.
A rendszeres laborvizsgálatok és szűrővizsgálatok segíthetnek olyan kockázatok felismerésében is, amelyek hosszú ideig teljesen tünetmentesen vannak jelen. A familiáris hiperkoleszterinémia korai felismerése különösen fontos, mert a megfelelő életmódbeli és szükség esetén gyógyszeres kezelés jelentősen csökkentheti a későbbi szív- és érrendszeri szövődmények kialakulásának kockázatát.
Hála annak, hogy a páciens tünetmentesen és egészséges életmód mellett is részt vett a szűrővizsgálaton, valamint az OKOSLELET által nyújtott kockázat szakorvosunk által történő kivizsgálásának, a páciens örökletes betegsége már 33 éves korában kiderült, így a betegségéhez igazított életmóddal, figyelemmel és gyógyszerszedéssel élheti tovább az életét.
A familiáris hiperkoleszterinémia (FH) nemcsak az érintett személy egészsége szempontjából fontos, hanem a családja számára is. Mivel a betegség autoszomális domináns módon öröklődik, egy érintett szülő minden gyermekének átlagosan 50% esélye van arra, hogy örökölje a genetikai eltérést. Ezért különösen nagy jelentősége van annak, ha a betegséget már fiatal felnőttkorban felismerik.
A jelen esetben a páciens még a családalapítás időszakában szerzett tudomást az FH fennállásáról, így leendő gyermekei esetében szükség esetén már kisgyermekkorban elvégezhetők a célzott szűrővizsgálatok. Amennyiben a gyermek is érintett, a rendszeres gondozás, az életmódbeli tanácsok és szükség esetén a megfelelő kezelés jóval azelőtt megkezdhető, hogy a tartósan magas LDL-koleszterinszint érelmeszesedést vagy más szív- és érrendszeri szövődményeket okozna. A korai felismerés így nemcsak az érintett, hanem a következő generáció egészsége szempontjából is kiemelkedő jelentőségű.
Forradalmi innováció
