Forradalmi innováció

A pajzsmirigy betegségek közé tartoznak a pajzsmirigyet érintő változatos rendellenességek, beleértve veleszületett (familiáris) defektusokat, jódhiányos állapotokat, hypo és hyperthyreosis, thyreotoxicosis kórképeket, pajzsmirigygyulladást és egyéb pajzsmirigyet érintő megbetegedéseket. Érintettség esetén endokrinológus szakorvos felkeresése és további specifikus pajzsmirigy kivizsgálás javasolt.

A cukorbetegség főbb csoportjai beleértve az inzulin dependens és a nem inzulin dependens megnyilvánulásokat, a szerzett, táplálkozással kapcsolatos (pl. malnutritio) és genetikai eredetet. Mivel a cukorbetegség az egyik legösszetettebb krónikus kórkép, ezért érintettség esetén összetett szakorvosi (belgyógyászati, diabetológiai) kivizsgálás szükséges az okok és kapcsolódó betegségek pontos feltárásában.

A máj heveny és idűlt megbetegedései beleértve a fibrosist, gyulladást, zsugorodást, toxikus, örökletes, fertőző és egyéb okokból kialakulva, a daganatos betegségeket leszámítva. Érintettség esetén belgyógyász vagy gasztroenterológus / hepatológus szakorvos felkeresése, részletes szakorvosi kivizsgálás és specifikus májparamétereket tartalmazó panelvizsgálat javasolt.

Minden nem fertőzéses eredetű vastagbél és vékonybélgyulladás, mint például a Crohn féle betegség, colitis ulcerosa, cöliákia (lisztérzékenység) vagy valamilyen ételintoleranciával összefüggő felszívódási zavar. Érintettség esetén javasolt lehet e betegségek célzott kizárására részletes panelvizsgálatok (pl. cöliákia szűrés) végzése, ételallergia vizsgálatok elvégzése, valamint belgyógyász, gasztroenterológus vagy proktológus szakorvossal történő konzultáció.

Ebbe a csoportba tartozik minden vitamin, ásványi anyag, fém és nyomelemmel kapcsolatos táplálkozási hiánybetegség és vérszegénység, de ide tartoznak a fehérjehiányos kórképek is. Az algoritmus a vérképből becsli meg a vérszegénység tényét és érintettségnek tekint minden egyoldálú vagy nem megfelelő, hiányos táplálkozással kapcsolatba hozható vérképbeli eltéréseket.

Minden nem táplálkozási eredetű (vagy táplálkozással közvetlenül kapcsolatba nem hozható) vérszegénység, ideértve az enzimdefektusok okozta anémiákat, öröklött vagy szerzett – nem daganatos – vérképzési rendellenességek (pl. Thalassaemia, sarlósejtes rendellenességek, haemolyticus anaemiák), aplasztikus és egyéb vérszegénység kórképek.

Az immundefektusok csoportjába tartoznak örökletes és szerzett részleges, kevert és összetett immunhiányok, egyes autoimmun kórképek (pl. sarcoidosis), valamint egyéb nem daganatos (auto)immunbetegségek. Érintettség esetén javasolt részletes immunpanel felvétele, valamint konzultáció immunológus szakorvossal a kizárásra, illetve az okok felderítésére.

Az egész testet, vagy több élettani funkciót érintő rendszerszintű autoimmun betegségek, mint például a reumatoid artritisz különféle formái, összetett kötőszöveti rendszerbetegségek (SLE, szisztémás szklerózis vagy egyéb kötőszöveti szisztémás érintettségek – például Sjögren-szindróma) vagy rendszerszintű myopátiák.

A zsíranyagcsere rendellenességei, melyek vagy egyéb krónikus betegségek következményei, vagy más súlyosabb kórképek előzményei lehetnek. Ide tartoznak az örökletes és szerzett hiperlipidémiák is. Érintettség esetén érdemes lehet részletes lipoprotein profil vizsgálat valamint lipidológus (belgyógyász) szakorvos felkeresése és a kapcsolódó okok feltárása.

Ide tartoznak az epe betegségei (pl. epekövesség / epehólyag gyulladások) valamint a hasnyálmirigy (heveny) gyulladásos és egyéb ídült megbetegedései. Érintettség esetén javasolt belgyógyász (gasztroenterológus) szakorvos felkeresése és esetlegesen további (specifikus) panelvizsgálat elvégzése.

A vese gyulladásos és egyéb megbetegedései, ide értve a glomeruláris, tubuláris és interstitiális szövetek gyulladásait, valamint minden olyan egyéb kórképet mely a vese működési elégtelenségével és / vagy funkcióvesztésével jár beleértve mind a heveny, mind krónikus súlyos elégtelenségével járó kórképeket. Felmerült gyanú esetén javasolt részletes veseprofil vizsgálat és konzultáció nefrológus (belgyógyász) szakorvossal.

A keringési rendszer működését hátrányosan érintő kórképek, melyek lehetnek önmagukban is súlyosak, illetve sokszor súlyos / életveszélyes működészavarok előfutárai. Ide tartoznak az ischemiás jellegű szívbetegségek (a szív vérellátásának zavarai), a szívbillentyűk az aorták és a szívizom megbetegedései, az agyi vérkeringés zavarával járó kórképek (cerebrovaszkuláris betegségek), az érelmeszesedés és trombózissal járó állapotok.

Rosszindulatú krónikus megbetegedések, melyek magukban foglalják a vérképzési rendszer főbb daganatos megbetegedéseit (leukémiák és limfómák), a leggyakoribb adenokarcinómás megbetegedéseket (emésztőrendszeri daganatok, emlődaganatok, prosztatarák), a leggyakoribb laphámsejtes dagantokat (női nemi daganatok, légzőrendszer daganatai), valamint a kevert és speciális daganatokat (például melanómák) és a belső elválasztású mirigyek daganatait (például pajzsmirigy), kivéve az elsődlegesen idegrendszeri eredetű dagantokat. Fontos, hogy a daganatos betegségek nagy részének a diagnosztikája nem vérvétel alapján történik (kivéve a vérképző rendszer daganatait), így sok esetben a matematikai modellek csak másodlagos mintázatokat keresve becsülik meg a kockázatot és a számszerűsített találatok is sokkal kevésbé megbízhatóak, mint más betegségcsoportok esetén.

Ritka kórképek, melyek 2000-ből kevesebb mint egy embert érintenek (legtöbbjük kevesebb mint tízezer emberből egyet). Különleges matematikai algoritmusok keresik azokat az eltéréseket a laboratóriumi leletekben, melyek a(z) (elsősorban felnőtt) betegek elhanyagolhatóan kis százalékát érintik és amenyek rejtett, nehezen felismerhető kóros elváltozások következményei lehetnek. Az algoritmusok képesek kockázatot becsülni ritka metabolikus betegségek (például familiáris hiperkoleszterinémia, familiáris kilomikronémia szindróma, Gaucher vagy Wilson-kór, hemokromatózis), ritka vérképzési rendellenességek (például porfíria, hemofília, krioglubulinémia), ritka autoimmun eredetű megbetegedések (például Behcet-kór, Still-betegség), a belső elválasztású mirigyeket érintő ritka betegségek (például Cushing-szindróma), valamint egyes mitokondriális betegségek (például karnitin hiány szindrómák) meglétére.